CHCI POMOCI

Raná péče

Byla vašemu dítěti diagnostikována spinální muskulární atrofie (SMA), Duchennova muskulární dystrofie (DMD) nebo jiné vzácné nervosvalové onemocnění?

Hledáte-li informace a pomoc, jste tady správně. Pomůžeme vám zorientovat se v otázkách, které si pokládá každý rodič v souvislosti se sdělením této diagnózy.

Pokusíme se zajistit vašemu dítěti takovou péči, abychom vám umožnili projít tímto obdobím co nejsnadněji a zvládnout nejrůznější situace, které s sebou onemocnění dítěte přináší. Podpoříme vás, abyste mohli dál žít co možná nejbohatší život.

Díky provázanosti našich služeb s lékařskými obory, psychology, sociálními pracovníky, právníky, fyzioterapeuty, školskými zařízeními, nadacemi, a zdravotními pojišťovnami vám budeme schopni poskytnout všestrannou odbornou pomoc. Při naší práci se na čas stáváme součástí vaší rodiny, do které vám přinášíme bezpečí a úlevu.

Získáte poradkyni rané péče, na kterou se můžete s důvěrou obrátit a řešit s ní veškeré vaše otázky. Poradkyně vás bude navštěvovat doma v přirozeném prostředí dítěte až do 7 let jeho věku. Může vás také doprovodit na odborné vyšetření, na jednání na úřadech nebo ve vzdělávacích zařízeních.

Jsme jediná raná péče v České republice, která od roku 2007 poskytuje podporu dětem se vzácným nervosvalovým onemocněním. Úzce spolupracujeme s nervosvalovými centry a řadou nestátních organizací.

Služby rané péče poskytujeme bezplatně a přijedeme za vámi kamkoli po celé ČR.

 

  • Duchennova muskulární dystrofie (DMD)

Je nejčastější progresivní dědičné genetické onemocnění diagnostikované v dětství. Postihuje přibližně 1 z 3 300 živě narozených chlapců v ČR.

Následkem DMD dochází k postupnému ochabování svalstva. Progresivní svalové ochabování vede k závažným zdravotním problémům, zejména k oslabování kosterního svalstva, dýchacích svalů a srdeční činnosti. Podle nejnovějších poznatků ovlivňuje DMD i vývoj mozku.

Pacientům s DMD zcela chybí dystrofin (bílkovina na vnitřním povrchu membrány svalové buňky). Nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty. Zpočátku se narodí chlapec bez jakýchkoliv příznaků. Ty nastupují přibližně od dvou let věku – potíže s chůzí, po čase usednutí na vozík.

Léčba:

Existují vhodné experimentální studie pro pacienty v závislosti na genotypu svalové dystrofie.

Sledování nových studií a způsobů léčby onemocnění je v kompetenci pacientských organizací End Duchenne a Parent Project.

  • Spinální muskulární atrofie (SMA)

Je geneticky podmíněné vzácné nervosvalové onemocnění. Nemoc se v populaci vyskytuje přibližně u 1 z 6000 narozených dětí a asi 1 ze 40 osob je přenašečem nemoci. Jedinci se spinální muskulární atrofií mají mutaci genu pro SMA, díky tomu netvoří dostatek proteinu (bílkoviny) SMA, který je nezbytný pro správnou funkci neuronů. Neurony odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. SMA postihuje všechny kosterní svaly, přičemž tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo) bývají postiženy nejvíce. Slabost v dolních končetinách je větší než u paží. Kvůli nemoci mohou být postiženy také polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Smyslové vnímání ani kožní citlivost není zasažena.

Průběh onemocnění je u každého jedince velmi individuální. SMA se člení do několika typů s různě rychlou progresí onemocnění, s čímž přímo souvisí prognóza a očekávaná délka dožití.

  1. SMA typ I (morbus Werdnig-Hoffmann)
    Typ I je nejtěžší formou SMA. Nemoc se začíná projevovat velmi brzy po narození, nejpozději do 6. měsíce života. Děti nejsou nikdy schopny samostatného sedu. Svalová slabost rychle progreduje a velmi brzy se dostavují i dechové obtíže.
  2. SMA typ II (morbus Werdnig-Hoffmann II)
    Tato středně těžká forma se začne projevovat do 18. měsíce života. Děti jsou po nějakou dobu schopny samostatného sedu, nikdy však samostatné chůze. Obtíže progredují pomaleji, nicméně i tito jedinci postupně ztrácejí schopnost se pohybovat a dostavují se u nich dechové obtíže.
  3. SMA typ III (morbus Kugelberg-Welander)
     Tato lehká forma SMA se začíná projevovat až po 18. měsíci života. Děti jsou po nějakou dobu schopny samostatné chůze. Progrese onemocnění je pomalá a jedinci se obvykle dožívají dospělosti.
  4. SMA typ IV
    Tato forma se začíná projevovat až v dospělosti, její progrese je velmi pomalá a délku života obvykle výrazně nezkracuje.

Léčba:

V ČR je k dispozici experimentální léčba, díky které se progrese onemocnění může zpomalit (Spinraza, Zolgensma, Evrysdi).

Sledování nových studií a způsobů léčby onemocnění je v kompetenci pacientské organizace SMÁCI.

Zjištění diagnózy je velmi náročným momentem v životě rodiny a přirozeně s sebou přináší mnoho obav a otázek. Včasné kontaktování rané péče je důležitým krokem ke zvládnutí nové situace.

Protože je raná péče výhradně terénní službou, nemusíte se stresovat dojížděním, poradkyně za vámi přijede až domů.

První návštěva

Při první návštěvě (oficiálně jí říkáme Jednání se žadatelem o službu) se poradkyně seznámí s vaším dítětem, s vámi i s vašimi potřebami a přáními. Vysvětlí vám podmínky a zásady našich služeb a představí vše, co pro vás můžeme udělat ( stručný přehled toho, co obvykle v rodinách řešíme naleznete níže Jaké služby vám nabízíme).

Na začátku poskytování služby uzavřeme Smlouvu o poskytování služby rané péče. Sepíšeme společně seznam vašich potřeb a cílů, které byste s naší podporou chtěli naplnit, a zaznamenáme ho do Individuálního plánu.

Domluvíme si termín následné další konzultace.

Další konzultace

Konzultace v rodinách probíhají zpravidla jednou za 4 týdny a trvají většinou 2 hodiny. Délka a průběh návštěvy se řídí potřebami vašeho dítěte a vaší rodiny. Klienty navštěvujeme od pondělí do pátku v čase od 8:00 do 16:00 hodin (v odůvodněných případech i mimo tuto dobu).

Během konzultace můžete s poradkyní sdílet své obavy, nejasnosti, otázky, ale i radosti, které život s vaším dítětem přináší. Budete se společně věnovat dítěti a jeho potřebám. U konzultace mohou být přítomni i další členové rodiny. Konzultace může proběhnout i v nemocnici nebo v mateřské škole, vždy s ohledem na to, jaká aktuální témata řešíte.

Ukončení služby

Služba rané péče se poskytuje dětem do dovršení 7 let věku, kdy se předpokládá již takové zajištění dítěte a nástup do školy a převzetí do jiného typu péče. Ve věku 7 let bude služba ukončena. Nabídneme vám však v průběhu další návazné služby, včetně našich dalších podpůrných programů.

 

Pomůžeme vám s těmito praktickými kroky:

 

Nabízíme vám pomoc se vším, co péče o dítě s nervosvalovým onemocněním obnáší:

  • Pravidelně nebo jednorázově vás navštívíme u vás doma, tedy v přirozeném prostředí vaší rodiny.
  • Poskytneme vám psychickou podporu v situacích, kdy si nebudete vědět rady.
  • Předáme vám zkušenosti a praktické informace, jak dítěti přizpůsobit domácnost, jak si s ním hrát nebo cvičit, abyste ho podpořili ve vývoji.
  • Vybereme společně vhodné pomůcky, které má smysl dítěti pořídit.
  • Půjčíme vám některé hračky nebo didaktické, rehabilitační a kompenzační pomůcky.
  • Pomůžeme vám v sociálně právních otázkách a poradíme, kde získat finance na pomůcky, léky nebo bezbariérové bydlení.
  • Navštívíme s vámi vaši školu a popovídáme si s učitelem o všem, co by měl o vašem dítěti vědět. Pomůžeme mu najít způsob, jak vašemu dítěti učení vhodně uzpůsobit.
  • Dáme vám kontakty na další odborné pracovníky, služby i na další rodiny v podobné situaci.
  • Doprovodíme vás na úřady, k lékařům či kamkoliv, kde vám naše přítomnost může být prospěšná.
  • Vezmeme vás na pobyty s dalšími rodinami s podobným příběhem, jako je ten váš. Můžete společně sdílet zkušenosti, získat nový pohled na svou situaci a najít nové přátele.
  • Pomůžeme vám zajistit pro dítě odbornou fyzioterapii.
  • Pomůžeme vám využít sociální podporu a finanční zdroje na péči a pomůcky.

Kdo je poradkyně rané péče?

Naše poradkyně jsou zkušené pracovnice (s vysokoškolským vzděláním v oboru speciální pedagogiky nebo sociální práce) s dlouholetou praxí a širokým rozhledem. Jsou tady pro vás, aby vás podpořily a poradily v situacích, které vás mohou potkat.

Naše poradkyně pokrývají celou oblast České republiky, neboť naše služba rané péče pro děti s nervosvalovým onemocněním je v ČR jediná.

Po vašem kontaktu k vám bude dojíždět poradkyně územně vašemu bydlišti nejbližší.

Máte otázky? Chcete se objednat?
Kontaktujte nás

Raná péče Kolpingova rodina Smečno
U Zámku 5, 273 05 Smečno

Mgr. Jitka Hatinová – koordinátor pro Čechy
+420 775 965 616
jitka.hatinová@kolpingsmecno.cz

Mgr. Jana Lungová – koordinátor pro Moravu
+420 702 037 241
jana.lungova@kolpingsmecno.cz

Jsme tady pro vás!

S čím vám ještě můžeme pomoci?

Pro vaší potřebu....

  • Chci nabídku
  • Vzdělání
  • Penzion
Top heartmagnifiercrosschevron-down